家族四代40多人有15人發(fā)病 基因檢測(cè)打破“魔咒”

同濟(jì)醫(yī)院中級(jí)遺傳咨詢(xún)門(mén)診開(kāi)診 幫助解讀基因密碼

長(zhǎng)江商報(bào)訊（記者 李璟 通訊員 田娟）

7月16日，由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)聯(lián)合國(guó)家衛(wèi)健委認(rèn)證的中級(jí)遺傳咨詢(xún)師坐診的同濟(jì)醫(yī)院遺傳咨詢(xún)門(mén)診開(kāi)診兩個(gè)月了，截至目前已經(jīng)接診近百人。

該院中級(jí)遺傳咨詢(xún)醫(yī)師李宗哲介紹，在接診印象最深就是有一個(gè)家族40多人，就有15人發(fā)病，其中6人已經(jīng)猝死。當(dāng)時(shí)，一對(duì)舅甥分別到醫(yī)院就診，被確診為肥厚型心肌病。

同濟(jì)醫(yī)院心內(nèi)科主任、基因診斷中心主任汪道文教授介紹，在這個(gè)家系里找到了15個(gè)肥厚型心肌病的病人，并且發(fā)現(xiàn)所有的病人都攜帶了同一個(gè)致病突變（MYH7-R719W）。李宗哲醫(yī)生說(shuō)，這次檢測(cè)還對(duì)3個(gè)過(guò)于年幼還未發(fā)病的小孩做出了提前預(yù)判，雖然無(wú)法逆轉(zhuǎn)結(jié)果，但是有了提前干預(yù)的機(jī)會(huì)，為避免猝死做好了準(zhǔn)備。

到目前為止，同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心目前已經(jīng)開(kāi)展了超過(guò)800種疾病的診斷和分型，已檢測(cè)總計(jì)超過(guò)18000例次的樣本。通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，建立了幫助臨床明確疾病診斷，預(yù)測(cè)疾病發(fā)展和治療的基因診斷方案，為疾病的診斷提供了良好的時(shí)效性和效費(fèi)比。

同濟(jì)醫(yī)院（主院區(qū)）遺傳咨詢(xún)門(mén)診時(shí)間：周二下午（李宗哲），周三下午（陳鵬）

責(zé)編：ZB