“中國(guó)造”基因檢測(cè)將進(jìn)百元時(shí)代

長(zhǎng)江商報(bào)消息 2008年做一個(gè)基因測(cè)序需10萬元，國(guó)產(chǎn)化后價(jià)格可降至千元以下

□本報(bào)記者 陳妮希

當(dāng)基因測(cè)序和序列分析價(jià)格進(jìn)入百元時(shí)代，每個(gè)人都有可能提前進(jìn)行腫瘤預(yù)測(cè)。

近日，華大基因初夏發(fā)布會(huì)在武漢光谷召開，會(huì)上發(fā)布了測(cè)序應(yīng)用整體解決方案（BGISEQ-500n），這是全球測(cè)序技術(shù)領(lǐng)域首次大批量列裝“中國(guó)造”，標(biāo)志著中國(guó)在高端測(cè)序技術(shù)的源頭創(chuàng)新和上下游協(xié)同發(fā)展的突破及引領(lǐng)。

據(jù)悉，此次發(fā)布的方案是在之前基礎(chǔ)上，針對(duì)不同的測(cè)序應(yīng)用需求，通過對(duì)n臺(tái)BGISEQ-500的優(yōu)化配置，構(gòu)建靈活的大、中、小型測(cè)序平臺(tái)，力求為廣大科研工作者提供最高效、最便捷的一體化測(cè)序解決方案。

“2008年做一個(gè)基因測(cè)序需要10萬元，現(xiàn)在國(guó)產(chǎn)化后，基因測(cè)序價(jià)格可降至千元以下�！睋�(jù)華大基因股份有限公司CEO尹燁介紹。

測(cè)試技術(shù)進(jìn)步使“精準(zhǔn)醫(yī)療”成為可能

從出生到衰老的很多疾病都和基因相關(guān)，而基因測(cè)序就是對(duì)一個(gè)人的基因組進(jìn)行測(cè)量，比如說唐氏綜合征、不孕不育、腫瘤等疾病都可以通過檢測(cè)提前檢查出來。

唐氏綜合征，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒有很好的治療辦法，預(yù)防該疾病最好的方法就是產(chǎn)前篩查和診斷。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查主要通過血清學(xué)指標(biāo)和羊水穿刺來判斷，但是前一種方法存在高風(fēng)險(xiǎn)，樣本中的假陽(yáng)性率達(dá)到98%以上。而后者雖然準(zhǔn)確，然而流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)大概是1%。這種情況下，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)正在成為一項(xiàng)創(chuàng)傷更小、準(zhǔn)確度更高的胎兒遺傳疾病篩查技術(shù)。

家住湖北省襄陽(yáng)的麗麗（化名）初次懷孕時(shí)被告知懷的可能是唐氏兒。在醫(yī)生的建議下，麗麗做了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，腹中寶寶有很大概率是唐氏兒，她最終選擇了人流。時(shí)隔兩年，麗麗第二次懷孕后去做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，最終順利生下一個(gè)健康寶寶，一家人喜極而泣。

回想這段經(jīng)歷，麗麗有些后怕：“如果當(dāng)初沒有做基因檢測(cè)，很可能生下一個(gè)‘唐娃娃’，給孩子和家庭帶來巨大的痛苦。”

隨著基因測(cè)試技術(shù)成本進(jìn)一步的壓縮、測(cè)試數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)性的提高，“精準(zhǔn)醫(yī)療”成為可能，通過對(duì)人類基因的診斷來分析感染性疾病和腫瘤，不僅可以通過匹配靶向藥物來提高療效和降低副作用，還可以提高腫瘤病人的生存率。

據(jù)悉，由華大基因自主研發(fā)的桌面型高通量測(cè)序系統(tǒng)，具備精準(zhǔn)、簡(jiǎn)易、快速、靈活、經(jīng)濟(jì)等特點(diǎn)，單項(xiàng)應(yīng)用最快可在24小時(shí)內(nèi)完成，針對(duì)個(gè)人基因組檢測(cè)精度可達(dá)99.99%，充分滿足科研和臨床領(lǐng)域的不同測(cè)序需求，在測(cè)序準(zhǔn)確度、一致性等關(guān)鍵指標(biāo)上達(dá)到甚至超過成熟商業(yè)測(cè)序系統(tǒng)。

而此次發(fā)布的方案則是在之前基礎(chǔ)上，針對(duì)不同的測(cè)序應(yīng)用需求，構(gòu)建靈活的大、中、小型測(cè)序平臺(tái)，力求為廣大科研工作者提供最高效、最便捷的一體化測(cè)序解決方案。

可21小時(shí)內(nèi)完成千人基因組分析

2000年，第一個(gè)人類基因組測(cè)定，只測(cè)了一個(gè)人的基因組，花費(fèi)30億美金。如今，基因測(cè)序技術(shù)經(jīng)歷十幾年的發(fā)展已經(jīng)非常成熟，基因測(cè)序的價(jià)格下降已經(jīng)超過了計(jì)算機(jī)芯片成本的下降速度，被業(yè)內(nèi)稱為“反摩爾定律”。此種現(xiàn)象的出現(xiàn)倒逼基因測(cè)序行業(yè)進(jìn)行上下游資源的整合，從而實(shí)現(xiàn)降本增效，讓此前一直懸在“上空”的基因測(cè)序技術(shù)真正“落入凡間”。

“2008年做一個(gè)基因測(cè)序需要10萬元，現(xiàn)在國(guó)產(chǎn)化后，基因測(cè)序價(jià)格可降至千元以下。”據(jù)華大基因股份有限公司CEO尹燁介紹，華大基因測(cè)序儀的國(guó)產(chǎn)，拉低了國(guó)際定價(jià)的三分之一左右，更將大幅度降低基因測(cè)序價(jià)格。這對(duì)老百姓來說，可以用更少的錢享受更精準(zhǔn)的醫(yī)療，花費(fèi)百元破解個(gè)人生命密碼將不再是夢(mèng)想。

“基于華大自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的新解決方案對(duì)中國(guó)來說是大國(guó)重器。只有當(dāng)中國(guó)自己的重器能夠立于世界的時(shí)候，中國(guó)才有可能在全球的生命科學(xué)和生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)源頭創(chuàng)新引領(lǐng)上，獲得一席之位�！� 華大基因股份有限公司CEO尹燁表示。

按照華大基因官方給出的數(shù)據(jù)，此次的方案可在21小時(shí)內(nèi)完成千人基因組的分析工作，“這也將使國(guó)內(nèi)眾多科研人員從日常簡(jiǎn)單重復(fù)的檢測(cè)工作中解放出來。”尹燁說。

打造生命產(chǎn)業(yè)首家 “服務(wù)超市”

目前全球大概有一萬臺(tái)二代高通量測(cè)序儀，中國(guó)擁有1000臺(tái)左右。據(jù)尹燁透露，“即便是從國(guó)外買了設(shè)備，但如果無法得到配套的服務(wù)，七成儀器只能處于閑置狀態(tài)。”測(cè)序儀國(guó)產(chǎn)化后，在提供設(shè)備的同時(shí)會(huì)提供配套服務(wù)。

基因測(cè)序儀對(duì)基因產(chǎn)業(yè)而言，如同發(fā)動(dòng)機(jī)于汽車行業(yè)、芯片于電子通信行業(yè)。2010年，美國(guó)基因測(cè)序儀供應(yīng)商Illumi-na才宣布二代基因測(cè)序儀即將面世，華大就立即向國(guó)開行貸款6億元，購(gòu)買128臺(tái)二代測(cè)序儀Hiseq2000。這筆Illumina迄今最大的訂單，一時(shí)轟動(dòng)美國(guó)，也正是這批測(cè)序儀讓華大迅速擴(kuò)張，基因測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出能力一舉躍居全球第一。

2013年3月，華大再次以1.17億美元的交易額完成對(duì)美國(guó)納斯達(dá)克上市公司CG的收購(gòu)，這筆收購(gòu)被稱“中國(guó)人從美國(guó)拿走基因測(cè)序行業(yè)的‘可口可樂’配方”。通過收購(gòu)，華大擁有了自己的測(cè)序儀，并打通了基因測(cè)序全產(chǎn)業(yè)鏈。

2014年2月，因基因測(cè)序的臨床使用存在標(biāo)準(zhǔn)缺失、價(jià)格不規(guī)范等問題，國(guó)家層面以“未經(jīng)審批濫用”為由，全面叫停基因檢測(cè)。頓時(shí)，中國(guó)整個(gè)基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)陷入停頓，華大基因也未能避險(xiǎn)，損失達(dá)4億元。

然而，歷時(shí)一年，華大終于拿到了首批臨床試點(diǎn)批文，這是湖北進(jìn)入生命經(jīng)濟(jì)時(shí)代的第一張通行證。為了解決大多數(shù)科研用戶日益增長(zhǎng)的測(cè)序需求與現(xiàn)有的測(cè)序瓶頸之間的矛盾，新方案還將提供強(qiáng)大的多組學(xué)測(cè)序網(wǎng)絡(luò)，并連通生物信息分析云平臺(tái)BGI Online，提供靈活的存儲(chǔ)和計(jì)算解決方案，支持流暢的異地化部署。華大基因的專業(yè)FAS團(tuán)隊(duì)和FSE團(tuán)隊(duì)將提供全面的儀器運(yùn)行指導(dǎo)和保障，并有專家為科研用戶提供學(xué)術(shù)支持。

現(xiàn)階段，高端“智造”是生物測(cè)序領(lǐng)域和精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的核心競(jìng)爭(zhēng)力和制高點(diǎn)。新方案還具備之前的方案的樣品處理、樣品檢測(cè)、測(cè)序結(jié)果分析等一系列軟硬件工具，還將整合包括實(shí)驗(yàn)室構(gòu)建、平臺(tái)運(yùn)行測(cè)試、樣本數(shù)據(jù)庫(kù)構(gòu)建、數(shù)據(jù)分析、人員培訓(xùn)等一系列標(biāo)準(zhǔn)化的配套應(yīng)用模板。

此方案的問世就如同是生命產(chǎn)業(yè)“服務(wù)超市”的重量級(jí)成員之一。未來，華大基因?qū)⒒�于其遍布全球的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室、全球范圍內(nèi)的快速交付能力、業(yè)內(nèi)最全面的質(zhì)量管理體系、最先進(jìn)和多樣化的平臺(tái)和領(lǐng)先產(chǎn)品、多項(xiàng)首創(chuàng)/獨(dú)創(chuàng)的頂尖技術(shù)和國(guó)家/國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)以及自動(dòng)化和智能化實(shí)驗(yàn)室，打造生命產(chǎn)業(yè)首家 “服務(wù)超市”，提供一站式、全方位、跨組學(xué)的服務(wù)。

責(zé)編：ZB