“罕與光”公益項目參與醫(yī)院增至14家 計劃三年覆蓋2000個家庭

長江商報消息 ●長江商報公益記者 江楚雅

“罕與光”公益項目輻射力度持續(xù)深化。5月25日，“罕與光”公益項目宣布計劃通過擴大項目覆蓋區(qū)域與捐贈投入，持續(xù)助力罕見病臨床診療能力建設(shè)，發(fā)揮公益機構(gòu)、醫(yī)院、企業(yè)多元合作的協(xié)同效應(yīng)，增進社會公眾對于罕見遺傳性疾病的認知與關(guān)注。

自2022年啟動以來，“罕與光”公益項目攜手國內(nèi)多家重點醫(yī)院，為罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并為來自全國各地的臨床醫(yī)師提供遺傳病診斷培訓，計劃三年覆蓋2000個家庭、百余位臨床醫(yī)師，推動改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。

截至今年5月中旬，“罕與光”公益項目已聯(lián)合7家醫(yī)院為513組罕見病患者家庭進行了免費的遺傳病檢測，為許多患兒爭取到了寶貴的治療窗口期。

得益于各方支持，“罕與光”公益項目的足跡得以延展。目前該項目的參與醫(yī)院數(shù)量增至14家，覆蓋13個�。▍^(qū)、市）。2024年“罕與光”公益項目將持續(xù)擴大受益面，支持1800組罕見病患者家庭完成遺傳病檢測，以期縮短患者的診斷時間、減輕其經(jīng)濟負擔。

為更多罕見病家庭點亮希望之光

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病。全球患有罕見病的人數(shù)超過3億人，其中約有2000萬為中國患者，每年新增罕見病患者超20萬。

在已知的罕見病中約有71.9%是源于基因缺陷而導致的遺傳病，且近7成在兒童期就已開始遭受疾病的折磨，約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。

由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達5至7年，錯過了最佳的治療窗口期，給家庭及社會帶來了沉重的負擔。對于罕見病患者來說，高額的治療費用、藥物未納入醫(yī)�；虮Ｕ嫌邢�、長期持續(xù)支出、工作受限導致收入減少等問題導致因病致貧的不在少數(shù)。

近十年來，隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，以全基因組測序為代表的分子診斷技術(shù)日益在遺傳病診斷中發(fā)揮著重要作用，助力及時、精準的診斷，為罕見病患兒爭取更多治療時間。然而，遺傳病診斷醫(yī)療資源的短缺，較重的經(jīng)濟壓力，仍是當前罕見病診療面臨的難題。

為了解決罕見病面臨的問題，我國采取了一系列措施，包括加強罕見病的研究和診斷，加快罕見病藥物的研發(fā)和審批，完善醫(yī)療保障政策，提高公眾對罕見病的認識等。同時，社會各界也應(yīng)該加強對罕見病患者的關(guān)注和支持，共同推動中國罕見病事業(yè)的發(fā)展。

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔表示：“在國家政策的有力支持、醫(yī)療技術(shù)的突飛猛進以及社會各界的共同推動下，我國罕見病的早期診斷率正逐步提升，更多患者迎來早治療、早干預的機會。自其啟動開始的每個階段，‘罕與光’公益項目都在致力于樹立患者對罕見病的正確認知與科學理解，同時依托基金會網(wǎng)絡(luò)為罕見病患者及其家庭提供心理、經(jīng)濟等方面的支持，幫助他們、與他們共同應(yīng)對疾病挑戰(zhàn)。我們希望，全方位的支持能夠溫暖中國千萬罕見病患者家庭，化作點點希望照亮他們對生活、對未來的向往�！�

持續(xù)擴大受益面

“罕與光”公益項目于2022年11月9日正式啟動，由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發(fā)起，因美納基金會、國際公益慈善機構(gòu)贈與亞洲聯(lián)合支持。項目為期三年，將攜手國內(nèi)多家醫(yī)院為罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業(yè)醫(yī)學教育培訓，推動改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。

為幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期，同時讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。項目計劃三年內(nèi)為2000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓機會，提升專業(yè)醫(yī)生對疾病的認知能力。

“罕與光”公益項目的啟動，是對罕見病患者的關(guān)愛和支持，也是對中國罕見病診療事業(yè)的推動和促進。截至今年5月中旬，該項目已聯(lián)合7家醫(yī)院為513組罕見病患者家庭進行免費的遺傳病檢測，為許多患兒爭取到了寶貴的治療窗口期。

得益于各方支持，“罕與光”公益項目的足跡得以延展。今年，參與醫(yī)院數(shù)量增至14家，包括中國人民解放軍總醫(yī)院、復旦大學附屬兒科醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)，覆蓋全國13個省（區(qū)、市）。

作為項目支持方，因美納基金會持續(xù)擴大項目受益面，今年，項目將支持1800組罕見病患者家庭完成遺傳病檢測，以期縮短患者的診斷苦旅，減輕經(jīng)濟負擔。此外，項目同期將面向200余位一線臨床醫(yī)師開展遺傳咨詢培訓課程，圍繞技術(shù)選擇、要點鑒別、報告解讀等罕見病精準診斷的全流程、多環(huán)節(jié)進行授課指導與案例分享，賦能臨床端罕見病遺傳咨詢能力與診治能力建設(shè)。

中南大學生命科學學院鄔玲仟教授表示：“早期篩查、早期診斷對于改善罕見病患者預后來說至關(guān)重要。一線臨床醫(yī)師對于罕見病的認知水平關(guān)系到我國數(shù)千萬罕見病患者家庭的最終獲益，項目覆蓋范圍也在很大程度上決定了獲益家庭的數(shù)量。此次罕與光公益項目進一步深化，尤其是加碼專業(yè)醫(yī)學教育培訓——面向?qū)�業(yè)技術(shù)人員強化其診療能力建設(shè)，意味著未來將會有更多的患者及其家庭從日漸夯實的各層級罕見病防治體系中獲益�！�

責編：ZB